Ο εκτεταμένος γενετικός έλεγχος όγκων και μη καρκινικών ιστών στα παιδιά που νοσούν με καρκίνο είναι μια εφικτή και κλινικά χρήσιμη προσέγγιση που μπορεί οδηγήσει στην ίαση των ασθενών, σύμφωνα με τα ευρήματα που παρουσιάστηκαν στην ετήσια συνάντηση της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής (ASHG) 2018 στο Σαν Ντιέγκο της Καλιφόρνιας.
ο συγγραφέας Scott Newman, PhD, ο Jinghui Zhang, PhD; και ο Kim Nichols, MD, μαζί με μια διεπιστημονική ομάδα στο Νοσοκομείο Έρευνας Παιδιών του St. Jude, μελέτησαν 253 παιδιατρικούς ασθενείς με ποικίλους καρκίνους.
Στο 79% των περιπτώσεων, υπήρχε τουλάχιστον ένα εύρημα που θα μπορούσε να βοηθήσει στην καθοδήγηση της θεραπείας παρέχοντας μια διάγνωση, αποκαλύπτοντας τους κινδύνους που σχετίζονται με τον ασθενή ή εντοπίζοντας στόχους για τα φάρμακα.
Οι ερευνητές διεξήγαγαν την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος (WGS), την αλληλούχιση ολόκληρου του εξωμού (WES) και την ανάλυση αλληλουχίας RNA των όγκων των ασθενών, καθώς και WGS και WES του μη καρκινικού ιστού από τον ίδιο ασθενή. Το WGS περιλαμβάνει αλληλούχηση του πλήρους γονιδιώματος του ασθενούς, ενώ το WES περιλαμβάνει την αλληλουχία αυτών των τμημάτων που μεταγράφονται στο mRNA, τα περισσότερα από τα οποία κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες.
Το έργο αυτό ήταν μέρος της μελέτης Genomes for Kids (G4K), μια μεγάλη προσπάθεια να κατανοήσουμε τον καλύτερο τρόπο χρήσης των γενετικών δεδομένων για τη διάγνωση και τη θεραπεία του καρκίνου στα παιδιά.
Η διαφορά αυτής της μελέτης είναι ότι δεν απαιτείται συγκεκριμένη διάγνωση και δεν έχει καμία άλλη προϋπόθεση πέρα από την ύπαρξη επαρκούς καρκινικού ιστού για εξέταση.
“Αυτή είναι η πρώτη μελέτη που προσφέρει ολοκληρωμένη γενετική αλληλουχία για όλους τους νέους ασθενείς με επαρκή δείγματα”, δήλωσε ο Δρ. Nichols. Σημείωσε επίσης ότι η ποικιλία των καρκίνων που εξετάστηκαν, συνέβαλε στην επαλήθευση της σχέσης γενετικών παραλλαγών και καρκίνου.
Ο Δρ Zhang και οι συνεργάτες του ανέπτυξαν λογισμικά και μεθόδους ανάλυσης για τον εντοπισμό των κλινικά σημαντικών παραλλαγών. Τα περισσότερα από τα ευρήματά τους ήταν δομικές αναδιατάξεις του DNA εντός ή μεταξύ των χρωμοσωμάτων.
Οι ερευνητές έδειξαν επίσης ότι αυτές οι περιεκτικές δοκιμές δεν καθυστερούν την ανάλυση και ότι οι πληροφορίες μπορούν να δοθούν εντός περίπου 40 ημερών.
Ο Δρ Newman δήλωσε ότι η εργασία τους ξεκίνησε ως μελέτη σκοπιμότητας, αλλά κατέστη σαφές ότι σε πολλούς ασθενείς τα αποτελέσματα ήταν εφαρμόσιμα στις αποφάσεις θεραπείας. Κοιτάζοντας μπροστά, οι ερευνητές ελπίζουν ότι τα ευρήματά τους θα οδηγήσουν στην υιοθέτηση του WGS για όλους τους παιδιατρικούς ασθενείς με καρκίνο.
Πηγή: https://www.sciencedaily.com/releases/2018/10/181017211700.htm
