Η δωρεά του Ιδρύματος Σταύρος Νιάρχος (ΙΣΝ), ενός νέου υπερσύγχρονου μηχανήματος νεογνικού Screening στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ), αναμένεται να προσφέρει σημαντική βοήθεια στη διάγνωση νοσημάτων, τα οποία εάν δεν αντιμετωπισθούν έγκαιρα προκαλούν σοβαρές μόνιμες βλάβες στην ανάπτυξη του παιδιού (νοητική υστέρηση κ.α.).
Με την απόκτηση του, πλέον όλα τα νεογέννητα της χώρας μας θα ελέγχονται με ταχύτερο και πιο αποτελεσματικό τρόπο στα τρία νοσήματα, που περιλαμβάνονται ήδη στο Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών: φαινυλκετονουρία, γαλακτοζαιμία και υποθυρεοειδισμό.
Η λειτουργία του νέου αυτοματοποιημένου μηχανήματος GSP (Genetic Screening Processor) εγκαινιάστηκε την Τετάρτη 12 Δεκεμβρίου 2018, στο Νοσοκομείο Παίδων “Η Αγία Σοφία” από τον Υπουργό Υγείας κ. Ανδρέα Ξανθό. Παρόντες ήταν: η σύζυγος του Προέδρου της Ελληνικής Δημοκρατίας κα. Βλασσία Παυλοπούλου, οι εκπρόσωποι του Ιδρύματος Σταύρος Νιάρχος, κ. Πάνος Παπούλιας, Αν. Γενικός Διευθυντής Προγραμμάτων και Στρατηγικής του ΙΣΝ και κ. Πάνος Βαζαίος, εκπρόσωπος της Διεύθυνσης Δωρεών του ΙΣΝ, καθώς ο Πρόεδρος του Ι.Υ.Π. κ. Σταύρος Ντουντουνάκης.
Το μηχάνημα GSP (Genetic Screening Processor) είναι πλήρως αυτοματοποιημένο και έχει διασύνδεση με το Πληροφορικό Σύστημα Εργαστηρίων (LIS). Με τη λειτουργία του σοβαρές ασθένειες -όπως η φαινυλκετονουρία, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός και η γαλακτοζαιμία, για τις οποίες ελέγχεται υποχρεωτικά το σύνολο των νεογνών της χώρας μέσω του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ)- θα ανιχνεύονται πλέον με μια απλούστερη και ταχύτερη μέθοδο. Επιπλέον, αναμένεται να μειωθούν σημαντικά τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα και οι επαναλήψεις.
‘Οπως τονίστηκε στην εκδήλωση, σημαντική είναι η προοπτική επέκτασης των δυνατοτήτων του μηχανήματος στη διάγνωση και άλλων γενετικών νόσων, όπως π.χ. η κυστική ίνωση, η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων και η βιοτινιδάση.
Από τον περασμένο Φεβρουάριο, οπότε άρχισε να λειτουργεί το αυτοματοποιημένο σύστημα επεξεργασίας και ανάλυσης αποξηραμένου αίματος GSP στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού και μέχρι σήμερα, έχουν ήδη εξεταστεί 350.000 δείγματα και για τα τρία νοσήματα και υπάρχει η δυνατότητα να επεξεργάζονται καθημερινά περισσότερα από 2.000 δείγματα.
