Συνέντευξη του Nickolas Papadopoulos, Ph.D. Professor,
Department of Oncology, Director of Translational Genetics,
Ludwig Center for Cancer Genetics & Therapeutics,Sidney Kimmel
Comprehensive Cancer Center,The Johns Hopkins Institutions
O Dr. Nickolas Papadopoulos έχει πλούσιο ερευνητικό έργο στον τομέα της γενετικής βάσης της προδιάθεσης σε διάφορες μορφές καρκίνου. Με αφορμή την παρουσία του στο Health Forward που διοργανώθηκε το Σάββατο και την Κυριακή 13 και 14 Σεπτεµβρίου, στο Κέντρο Πολιτισµού «Ελληνικός Κόσµος», το Health Daily επικοινώνησε με τον διακεκριμένο καθηγητή για να τον ρωτήσει για τις τελευταίες εξελίξεις στο επιστημονικό του πεδίο.
HD: Σήμερα τι γνωρίζουμε για τη γενετική βάση της προδιάθεσης σε κληρονομικούς καρκίνους; Σε ποιες μορφές καρκίνου αυτή η προδιάθεση είναι πιο ισχυρή;
Η γενετική βάση της προδιάθεσης έχει ανακαλυφθεί για διάφορους τύπους καρκίνου όπως και συνδρόμων που οδηγούν σε καρκίνο. Δηλαδή, έχουν εντοπιστεί τα γονίδια των οποίων οι μεταλλάξεις προδιαθέτουν στην ασθένεια. Το ποσο ισχυρή είναι η προδιάθεση εξαρτάται από τις μεταλλάξεις. Μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 and BRCA2 έχουν μεγαλη διεισδυτικότητα και οι πιθανότητες νάπτυξης καρκίνου του μαστου είναι πολλοί ανεβασμένες. Το ίδιο για τις
μεταλλάξεις στα γονίδια MLH1, MSH2, MSH6 που προκαλούν καρκίνο του παχέος εντέρου σε άτομα οικογενειών με κληρονομικό χωρίς πολυποδίαση καρκίνο του παχέος εντέρου (HNPCC) ή σύνδρομο Lynch. Υπάρχουν και μεταλλάξεις που δεν είναι εξίσου διεισδυτικές και οι πιθανότητες ανάπτυξης καρκίνου του παχέος εντέρου είναι λιγότερες.
HD: Σε ποιο επίπεδο βρίσκεται σήμερα η ανάπτυξη διαγνωστικών τεστ για την προ-συμπτωματική διάγνωση; Μπορεί αυτή να εφαρμοστεί και σε άλλες γενετικές ασθένειες;
Η προ-συμπτωματική διάγνωση καρκίνων είναι μία από τις επιτυχίες στην μάχη
κατά του καρκίνου. Φυσικά, αυτό αληθεύει για τις περιπτώσεις που η γενετική
βάση είναι γνωστή. Δύο μέτωπα υπάρχουν στον τομέα ανάπτυξης διαγνωστικών
τεστ για την προ-συμπτωματική διάγνωση. Το πρώτο μέτωπο είναι η έρευνα για την ανακάλυψη της γενετικής βάσης για είδη καρκίνων που δεν είναι γνωστή. Το δεύτερο είναι η βελτίωση της ακρίβειας των υφιστάμενων τεστ και η μείωση του κόστους. Η προ- συμπτωματική διάγνωση είναι εφαρμόσιμη και σε άλλες γενετικές ασθένειες και δεν περιορίζεται μονο στον καρκίνο.
HD: Ποιο το εύρος της διαγνωστικής χρησιμότητας των καρκινικών δεικτών; Περιορίζεται στο να δώσει στον θεράποντα ένα διαγνωστικό προσανατολισμό ή εκτείνεται και σε άλλες κατευθύνσεις;
Υπάρχουν πολλές καινοτομίες στον τομέα των καρκινικών δεικτών. Για παράδειγμα, οι μεταλλάξεις είναι πιο ειδικοί δείκτες από αυτούς που χρησιμοποιούνται σήμερα με αποτέλεσμα οι μεταλλάξεις να είναι οι δείκτες επιλογής στην ανάπτυξη καινούριων τεστ, ή οτι υπάρχουν νέα αιματολογικά τεστ υπό ανάπτυξη που θα ανιχνεύουν καρκινικούς όγκους. Σαν επακόλουθο, οι καρκινικοί δείκτες, και ειδικά οι μεταλλάξεις, έχουν εφαρμογές στη πρόγνωση, στη διάγνωση, στην έγκαιρη ανίχνευση και στη διαχρονική παρακολούθηση του καρκίνου. Επίσης είναι σημαντικό ότι τα νέα τεστ δεν είναι επεμβατικά όπως μια βιοψία.
HD: Οι γυναικολογικοί καρκίνοι αυξάνονται ραγδαία σε αριθμό ατόμων που προσβάλλονται, ειδικά στις μικρότερες ηλικίες. Υπάρχει δυνατότητα διάγνωσης κι άλλων μορφών γυναικολογικού καρκίνου πέραν του τραχήλου της μήτρας από το τεστ ΠΑΠ;
Τον προηγούμενο χρόνο, η ερευνητική ομάδα μας ανέπτυξε ένα τεστ που μπορεί να ανιχνεύσει τον καρκίνο του ενδομητρίου και των ωοθηκών στο ίδιο υλικό όπως και το τεστ Παπανικολάου. DNA απομονώνεται από το υλικό που συλλέγονται για το τεστ Παπανικολάου. Το DNA χρησιμοποιείται για την ανίχνευση μεταλλάξεων που υπάρχουν στα καρκινίκα κύτταρα του ενδομητρίου ή των ωοθηκών. Η παρουσία της μετάλλαξης αποκαλύπτει την παρουσία του καρκίνου.
HD: Στην Ελλάδα της κρίσης, πρόσφατα το τεστ ΠΑΠ έπεσε «θύμα» των περικοπών στην υγεία. Το τεστ ΠΑΠ γίνεται πλέον ανά τριετία, δεν δικαιολογείται σε γυναίκες μικρότερες των 21 ετών και σε γυναίκες άνω των 65 ετών. (Έως σήμερα, όλες οι γυναίκες, από την έναρξη της σεξουαλικής τους ζωής, μπορούσαν να κάνουν τεστ και να αποζημιωθούν από τον
ΕΟΠΥΥ). Ποια η γνώμη σας;
Δεν είχα συνειδητοποιήσει ότι αυτή η αλλαγή ήταν λόγω της κρίσης. Εδώ στις Ηνωμένες Πολιτείες, και πιστεύω και στην Ευρώπη, το τεστ Παπανικολάου ενδείκνυται για τις γυναίκες από 21 έως 69 ετών κάθε τρία χρόνια. Αυτές είναι νέες συστάσεις των τελευταίων ετών. Οι λόγοι για τις αλλαγές είναι διάφοροι. Ένας λόγος είναι ότι η συντριπτική πλειοψηφία
του καρκίνου του τραχήλου της μήτρας οφείλεται στον ιό ΗPV και στην ύπαρξη τεστ για την ανίχνευση του. Ένας άλλος λόγος είναι ότι μελέτες έδειξαν ότι έχοντας το τεστ κάθε χρόνο δεν είχε δείξει παραπάνω όφελος, αλλά έδειξε αύξηση σε περιττές παρακολουθήσεις ατόμων και καινούργιες εξετάσεις λόγω ψευδών θετικών αποτελεσμάτων. Υπάρχει πολλή συζήτηση τον
τελευταίο καιρό για την ανίχνευση από «περισσότερο από ό,τι χρειάζεστε», ειδικά στον εντοπισμό από καλοήθη νόσο και στο ότι περισσότερο κακό μπορεί να γίνει από τις ενέργειες που ακολουθούν. Νομίζω ότι οι νέες μη επεμβατικές εξετάσεις και κατάλληλη εκπαίδευση
του όλου συστήματος θα οδηγήσει σε νέες και καλύτερες συστάσεις όχι μόνο για το τεστ Παπανικολάου, αλλά και άλλες εξετάσεις που σχετίζονται με τον καρκίνο.
www.healthdaily.gr
