Για πρώτη φορά πρόκειται να διεξαχθεί στην Ελλάδα το SSIEM 2018 Annual Symposium, δηλαδή το Ετήσιο Συμπόσιο της Διεθνούς Εταιρείας SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, www.ssiem.org). Το Συμπόσιο θα πραγματοποιηθεί 4-7 Σεπτεμβρίου 2018 στο Μέγαρο Διεθνές Συνεδριακό Κέντρο Αθηνών.
Το θέμα του επιστημονικού προγράμματος είναι: «Old Roads, New Connections» και αποσκοπεί στην αποτύπωση των θεαματικών εξελίξεων στο χώρο των Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων, η οποία συνεισφέρει στην κατανόησή τους και στην ανάπτυξη νέων θεραπειών. Το συνέδριο απευθύνεται σε γιατρούς, βιοχημικούς, διαιτολόγους και επιστήμονες με ενδιαφέρον στα Ενδογενή Μεταβολικά Νοσήματα. Οι συμμετέχοντες προέρχονται από 79 διαφορετικές χώρες ,από όλες τις ηπείρους, και ο αριθμός τους υπερβαίνει τους 2500.
Τα Ενδογενή Μεταβολικά Νοσήματα ανήκουν στις σπάνιες παθήσεις και περιλαμβάνουν τουλάχιστον 700 διαφορετικά νοσήματα, στα οποία συνεχώς προστίθενται κι άλλα. Όπως αναφέρει η Δρ. Ελένη Μιχελακάκη, Βιοχημικός, Διευθύντρια της Διεύθυνσης Ενζυμολογίας και Κυτταρικής Λειτουργίας στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού και Πρόεδρος του Συνεδρίου, η αντιμετώπιση των σπανίων παθήσεων είναι διεπιστημονική, δηλαδή είναι απαραίτητη η συνεργασία κλινικών γιατρών διαφορετικών ειδικοτήτων, εργαστηριακών επιστημόνων, ψυχολόγων, διαιτολόγων και άλλων επιστημόνων, με εξειδίκευση στις σπάνιες παθήσεις. Η έγκαιρη διάγνωση των νοσημάτων αυτών είναι καθοριστικής σημασίας αφενός για την έγκαιρη θεραπευτική παρέμβαση, όπου αυτή είναι εφικτή, η οποία αποτρέπει το θάνατο ή/και τις μόνιμες νευρολογικές ή άλλες βλάβες, συντελεί στην βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών και αφετέρου για την οργάνωση προγραμμάτων πρόληψης. Η πρόοδος που έχει συντελεστεί διεθνώς τα τελευταία χρόνια στη διάγνωση και αντιμετώπιση των Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων είναι θεαματική.
Στη χώρα μας εξειδικευμένο έργο διάγνωσης και πρόληψης των Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων προσφέρει το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού από την ίδρυση του από τον αείμνηστο Σπύρο Δοξιάδη το 1965. Παρά το σημαντικό έργο που επιτελείται οι ελλείψεις είναι ιδιαίτερα σημαντικές.
Πρέπει λοιπόν να τονισθεί ότι είναι απαραίτητη η αναβάθμιση των υποδομών τόσο σε επίπεδο νοσοκομειακών κλινικών, αλλά κυρίως σε επίπεδο εργαστηριακής διάγνωσης. Αν οι επαγγελματίες υγείας είχαν στα χέρια τους τα απαραίτητα εργαλεία, η διάγνωση των ενδογενών μεταβολικών νοσημάτων θα ήταν εφικτή στο 80-90% των περιπτώσεων.
